Früh erkannt, kann Mukoviszidose gut behandelt werden
Sie ist eine Erbkrankheit, die nicht geheilt, aber mittlerweile recht gut behandelt werden kann: Die Mukoviszidose (lat. Mucus: Schleim, viscidus: zäh, klebrig) ist eine Stoffwechselerkrankung, an der in Deutschland rund 8.000 Menschen leiden. Genannt wird die Erkrankung auch zystische Fibrose (englisch cystic fibrosis, CF).
Bei der Mukoviszidose kommt es durch unterschiedliche Mutationen im CFTR-Gen zu einer Störung des Salzaustausches in den Drüsenzellen im Körper, was zu einem zähen Sekret führt. Vor allem die Atemwege, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber oder der Darm können betroffen sein. Der zähflüssigen Schleim kann nicht abfließen und verstopft die Abflusswege. „Das Krankheitsbild kann unterschiedlich ausgeprägt sein und zu einer chronischen Bronchitis, zu häufigen Lungenentzündungen oder Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse und der Leber führen“, sagt Dr. Christoph-Gérard Stein aus dem Medizinischen Kompetenz-Center der AOK Hessen.
Unspezifische Symptome
Die Symptome der Krankheit beginnen im Allgemeinen bereits im Kindesalter und sind anfänglich eher unspezifisch: Die Kinder sind anfälliger für Infekte und körperlich weniger belastbar. Bei manchen zeigen sich bereits nach der Geburt Hinweise, zum Beispiel ein Darmverschluss durch zähklebrigen Stuhl. Bei den meisten Erkrankten stehen Lungenprobleme, etwa dauerhafter Husten mit Auswurf oder häufige Lungenentzündungen, im Vordergrund, bei anderen Betroffenen Probleme mit der Verdauung wie fettiger, übelriechender Stuhl, Durchfall, Untergewicht. „Notwendige Untersuchungen und Beratungen sollten in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum oder einer entsprechenden Ambulanz gemacht werden“, so Stein.
Lebenserwartung hat sich erhöht
Ziel der Behandlung ist, das Selbst- und Krankheitsmanagement von Betroffenen und ihren Bezugspersonen zu verbessern. „Noch vor wenigen Jahrzehnten waren die Behandlungsmöglichkeiten sehr eingeschränkt und die Betroffenen wurden meist nicht sehr alt“, sagt Christoph-Gérard Stein von der AOK Hessen. „Durch eine frühere Diagnostik und verbesserte Therapien hat sich die Lebenserwartung seitdem jedoch erheblich erhöht.“ Im Schnitt werden Erkrankte heute 60 Jahre alt. Festgestellt wird Mukoviszidose zumeist im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (Reihenuntersuchung), welches in den ersten vier Wochen mit einer Blutprobe erfolgt. „Dieses Neugeborenen-Screening ist wichtig, denn so werden die betroffenen Kinder früher erkannt und können sich durch eine gezielte Behandlung besser körperlich entwickeln“, sagt Stein.
Tag der seltenen Erkrankungen
Mukoviszidose gehört zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen (SE). Nach der in der Europäischen Union gültigen Definition ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Schätzungen zufolge haben etwa vier Millionen Menschen in Deutschland eine SE. Um konkrete und belastbare Zahlen zu erhalten, wie häufig einzelne Seltene Erkrankungen vorkommen, sind Krankenhäuser seit April 2023 gesetzlich zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich verpflichtet.
Mit dem „Rare Disease Day“, dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, will die European Organisation for Rare Diseases (EURODIS) die Versorgung von Betroffenen verbessern. Er findet jährlich am letzten Tag im Februar statt.
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